Bagaimana seseorang tahu apakah dia mungkin anggota keluarga dengan FAP dan mungkin perlu pengujian genetik?
Seorang individu cenderung menjadi anggota keluarga dengan FAP jika ia memiliki lebih dari 100 polip usus besar adenomatosa atau merupakan kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung, atau anak) dari seseorang yang memiliki lebih dari 100 polip usus besar adenomatosa. Jumlah polip lebih sedikit di beberapa keluarga, suatu kondisi yang disebut sebagai FAP yang dilemahkan. Oleh karena itu, individu yang memiliki antara 20 dan 100 polip usus besar adenomatosa atau kerabat tingkat pertama dari individu dengan 20 to100 polip usus besar adenomatous juga mungkin milik keluarga dengan FAP.
Bagaimana pengujian genetik untuk risiko kanker usus besar dilakukan?
Ada banyak kegembiraan selama dekade terakhir karena identifikasi gen abnormal atau cacat (mutasi) yang terkait dengan kanker usus besar di keluarga di mana kanker usus besar adalah umum. Ketika gen yang rusak dapat diidentifikasi, adalah mungkin untuk memeriksa anggota keluarga lainnya untuk melihat apakah mereka juga membawa gen yang rusak. Orang-orang yang membawa gen yang rusak berada pada risiko yang sangat tinggi (75% -100%) untuk mengembangkan kanker usus besar. Alasan untuk kegembiraan adalah bahwa jika seseorang ditemukan memiliki gen yang rusak, usus besar dapat dipantau secara hati-hati dan kemudian diangkat sebelum kanker terjadi.
Hanya 5% dari semua kanker usus besar terjadi di keluarga dengan riwayat kanker usus besar dan cacat genetik yang dapat diidentifikasi. Oleh karena itu, pengujian genetik seperti yang ada saat ini hanya berguna untuk sebagian kecil dari sekitar 130.000 orang setiap tahun yang ditakdirkan untuk mengembangkan kanker usus besar. Namun demikian, pengujian genetik penting karena risiko sangat tinggi di antara individu yang ditemukan memiliki cacat genetik. Selain itu, lebih banyak gen yang rusak kemungkinan ditemukan selama beberapa tahun ke depan, dan ini akan membuat pengujian genetik berharga untuk peningkatan jumlah individu yang akan mengembangkan kanker usus besar.
Saat ini, ada dua jenis kanker kolon familial di mana gen yang rusak dapat diidentifikasi. Salah satu jenis kanker dikaitkan dengan riwayat keluarga yang kuat dari polip usus besar. Jenis kanker usus besar lainnya tidak terkait dengan riwayat keluarga polip usus besar. Penyakit kanker yang terkait polip disebut familial adenomatous polyposis (FAP). (Polip adenomatosa adalah jenis polip yang berpotensi menjadi kanker.) Penyakit kanker terkait non-polip disebut kanker kolorektal non-kolaps herediter (HNPCC).
Tidak ada komentar:
Posting Komentar